Erfelijke en aangeboren ziektes

We krijgen allemaal wel eens met ziektes te maken of we nu jong of oud zijn. Dit is helaas iets wat bij het leven hoort. We kunnen ziek worden van een griepje, iets verkeerds eten wat tot voedsel vergiftiging leid of een bacterie oplopen en een oorinfectie krijgen. Veel ziektes gaan vanzelf weer over en zijn, maar tijdelijk. Er zijn ook een ander soort ziektes, zoals erfelijke en aangeboren ziektes. Sommige ziektes zijn erfelijke en erf je dus van je ouders en andere ziektes zijn weer aangeboren. Om een duidelijker beeld te geven tussen de twee hebben we deze blog geschreven.

Erfelijke ziektes

Sommige van ons worden geboren met een erfelijke ziekte, dit noemen we ook wel genetische ziektes. Genetische of erfelijke ziektes zijn ziektes die ontstaan door een afwijking in een van onze genen. Deze genetische afwijking erf je dan van een of van beide ouders. Het kan ook zo zijn dat de genetische afwijking bij jouw zelf ontstaan is en dan heb je het niet van je ouders geërfd. Dit wordt dan ook een nieuwe mutatie genoemd. Om te bepalen of je een erfelijke ziekte hebt, moet er een DNA-onderzoek gedaan worden. Met een DNA-onderzoek kan dan worden vastgesteld of je een genetische afwijking hebt of niet. Als je een bekende mutatie hebt, dan kan de dokter je ook zeggen hoeveel kans er is om deze mutatie door te geven aan je kind. Een van deze erfelijke ziektes is het Ushersyndroom, dit syndroom kan de drager doof en blind maken.

Doof en blind door het Ushersyndroom

Het Ushersyndroom is een erfelijke ziekte die door beide ouders kan worden doorgegeven aan het kind. Mensen met het Ushersyndroom kunnen doof en blind worden. Het Ushersyndroom kent drie verschillende types. Bij alle types verschilt het wel altijd per individu of iemand doof en blind of slechthorend en slechtziend geboren wordt.

• Type 1: bij type één van Usher wordt iemand doof en blind geboren, maar kan ook slechthorend en slechtziend zijn. Vaak hebben mensen met Usher type 1 problemen met hun evenwicht.
• Type 2: bij type twee van Usher wordt iemand met een slechter gehoor geboren, maar een gehoortoestel kan vaak al helpen. En in de puberteit zal het zicht steeds meer achteruit gaan.
• Type 3: Bij Usher type drie worden kinderen vlak na de geboorte slechthorend of doof geboren. Het zicht gaat vaak vanaf de puberteit of als jongvolwassenen achteruit.

Aangeboren ziektes

Het kan ook altijd gebeuren dat een kind met een aangeboren ziekte geboren wordt. Het is vaak vlak na de geboorte duidelijk of een kind een bepaalde afwijking heeft of ziek is. Het kan ook voorkomen dat deze ziektes pas op een latere lijftijd naar voren komen. Doktoren weten niet precies, waardoor bepaalde aangeboren ziektes ontstaan. Het kan soms zo zijn dat er iets mis gaat tijdens de groei van het kind in de buik van de moeder. En sommige aangeboren ziektes zijn dan ook erfelijk.